No es infrecuente que en Medciencia os hablemos de trastornos y síndromes raros, pero de este no se había hablado todavía (tampoco es que sea considerada una enfermedad rara pero poca gente la conoce). Lo más llamativo por supuesto es el nombre que se le ha dado, pero tampoco pasan desapercibidos los extraños efectos que tiene sobre el que la sufre.
¿Por qué es importante conocer estas enfermedades? Pues precisamente porque al ser poco conocidas e infrecuentes cuentan con menos fondos de investigación, menos tratamientos y más dificultades en ser diagnosticadas. Compartiendo la información ayudamos a quien las padece.
¿Qué es el llamado “Breaking Bad”?
Probablemente este nombre se le haya puesto en parte por los efectos que causa pero en parte también por el potencial impacto mediático que implica. La enfermedad a la que nos referimos hoy es la encefalitis límbica autoinmune. Esto se define como una inflamación del cerebro (en este caso la zona límbica) causada por procesos autoinmunes (un estado anormal en el que el cuerpo produce anticuerpos contra si mismo). A pesar de llamarse límbica los estudios han demostrado que esta enfermedad afecta también a otras áreas cerebrales y no se limita exclusivamente a la zona límbica (hipotálamo, hipocampo, amígdala, etc…). Los anticuerpos asociados a esta enfermedad son LGI1, CASPR2, Contactin-2 (VGKC-anticuerpos complejos) y los receptores NMDA, AMPA y GABAb.
Es una enfermedad frecuentemente asociada con el cáncer, de hecho dos de los criterios diagnósticos más importantes (los de Gutekin y los de Graus and Saiz) incluyen el desarrollo de un cáncer en los 4-5 años posteriores al inicio de los síntomas como criterio diagnóstico. En esos casos la cura pasa por tratar el tumor. Sin embargo en muchos pacientes no hay tumor y la etiología de la enfermedad permanece aún hoy poco clara.
¿Cuáles son los síntomas?
Uno de los principales es la deterioro de la memoria a corto plazo, que es frecuentemente enmascarada por otros síntomas “más visibles” o a veces no es posible evaluarla porque se tiene al paciente sedado por otros síntomas.
Los síntomas que se incluyen son: Cambios en el estado de ánimo, desorientación, alteraciones del sueño y sueños vívidos, migrañas, “rabietas”, irritabilidad, delirios, alucinaciones, agitación, convulsiones, psicosis, y alteraciones de la conducta y de la personalidad en general.
Esta enfermedad se diagnostica examinando el fluido cerebroespinal, lo cual es complicado ya que no todos los laboratorios cuentan con medios para hacer este diagnóstico. También se utilizan pruebas de resonancia magnética funcional, electroencefalograma y tomografía por emisión de positrones. A muchos se les diagnostica erróneamente de encefalitis por herpes simple, ya que los síntomas son prácticamente indistinguibles.
El caso de Ceri Parry
Uno de los casos más mediáticos actualmente es el de esta joven de 25 años. Ella narra la dificultad de padecer un trastorno así. Tras sufrir un cambio brusco de personalidad buscó ayuda médica. El resultado fueron varios diagnósticos erróneos hasta llegar al correcto. Le diagnosticaron de trastorno bipolar (llegando a ingresarla en un psiquiátrico), después de los infructuosos intentos por diagnosticarla la dejaron salir, se barajó una epilepsia del lóbulo temporal y también la sífilis. Hasta que un día, cuando fue al neurólogo este le preguntó: ¿Has visto Breaking Bad? (serie de la que ella es fan) y fue ahí cuando le explicaron el problema real y se avanzó hasta el correcto diagnóstico.
La temática de Breaking Bad tiene que ver con la metanfetamina (tema central de la serie). Resulta que uno de los receptores más afectados es el NMDA, receptor alterado también por el consumo de metanfetamina, de ahí que los síntomas sean similares a los efectos secundarios del consumo de esta droga.
Ceri afirma que sus síntomas debieron empezar cuando ella tenía 19 años y que su intención es conseguir concienciación para que nadie tenga que pasar por lo que pasó ella durante años hasta dar con el diagnóstico (y tengamos en cuenta que aún no está en tratamiento correcto). Cerri afirma que frecuentemente sentía que estaba perdiendo la cabeza o volviéndose loca, podía estar en un lugar y no saber donde estaba, tener episodios maníacos e incluso sentía como si estuviera drogada o borracha en muchas ocasiones.
En junio tuvo una recaída al reducírsele la dosis de inmunodepresores. Al no tener la financiación correcta se le negó un aumento del tratamiento. Ahora el problema es encontrar financiación para tratar su enfermedad.
Ceri es incapaz de trabajar y las relaciones con familiares y amigos se han deteriorado mucho por su condición.
¿Existe tratamiento?
Sí, se aplican algunos tratamientos pero dado que no ha habido ensayos aleatorizados controlados no podemos decir que el área esté muy avanzada. Los tratamientos incluyen inmunoglobulina intravenosa, corticoesteroides, ciclofosfaminas, intercambios de plasma y Rituximab (tratamiento para enfermedades inmunes). Como ya hemos dicho, en el caso de encontrar un tumor, la recuperación no será posible sin tratar el tumor (aunque esto no siempre es posible desafortunadamente).
Fuente: Mirror, PubMed, Discovery Medicine, Rhyljournal, Wikipedia, Encephalitis.