Justo acabamos de inaugurar la estación estival y son muchas las personas que se preocupan por mantener su grasa corporal a raya. Aunque este no es el caso de Tom Stanifor, un joven deportista paralímpico de Gran Bretaña. Y no es su caso porque pase gran parte del día entrenando, sino por una rara enfermedad que le impide acumular grasa debajo de la piel.
Cuando Tom todavía era un niño empezó a perder toda la grasa subcutánea de los brazos, piernas y de la cara. Sin embargo y aunque a muchas personas lo de no acumular grasa les puede parecer una bendición, lo cierto es que tiene muchos otros inconvenientes. Sus analíticas reflejan unos marcadores lipídicos propios de una persona con gran exceso de peso. Tanto es así que sufre diabetes tipo 2 y presenta problemas auditivos derivados de estas descompensaciones.
Y no son los únicos problemas, este joven suele sufrir dolor en los pies al no tener “amortiguadores naturales” y ante una caída, tiene mucho más riesgo de sufrir una rotura ósea que una persona sana.
Hasta hace poco los médicos no daban crédito al caso de este joven británico y no se sabía explicar exactamente cuál era su problema. Pero ahora ya sí. Investigadores de la Universidad de Exter han estudiado a fondo el caso de Tom y acaban de publicar sus resultados en la revista Nature Genetics. Al parecer, los problemas derivan de una mutación genética que ha sido denominada síndrome de MDP. Dicha mutación se produce en el gen POLD1 y produce defectos en las enzimas cruciales para la replicación del ADN.
El propio Tom se encuentra contento por la investigación pero reconoce que
“En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante, sólo le han puesto un nombre. Aunque quizás esto me permita ser clasificado correctamente en las competiciones, para que no se crea que estoy compitiendo con una desventaja injusta en contra de otros.”
De esta forma, Tom espera que su diagnóstico sea todavía más preciso pero mientras, continua preparándose para los Juegos Paralímpicos de Rio 2016 donde competirá por Gran Bretaña.
Vía| ABC
Imagen| Balancephysio