Sería algo maravilloso ¿no? Y es que cada vez estamos más cerca de ello. Las mitocondrias son orgánulos celulares que se transmiten por vía materna y existen una serie de enfermedades heredables que se transmiten por esta vía. Una nueva terapia génica desarrollada por investigadores de la Universidad de Oregón (EEUU) ha demostrado con éxito que es posible la prevención de este tipo de enfermedades en las células humanas. Entre estas dolencias están la diabetes, la sordera, trastornos oculares y gastrointestinales, cardiopatías, demencia y enfermedades neurológicas.
La clave: sustitución con éxito de ADN mitocondrial mutado por ADN mitocondrial sano
La revista Nature ha publicado esta semana este hallazgo que ha calificado de histórico (¡y no es para menos!). Los científicos han logrado sustituir con éxito el ADN mitocondrial en 65 ovocitos humanos (los ovocitos son óvulos que se encuentran en estado inmaduro aún) y 33 de control y se ha observado que la tasa de fertilización es muy similar a la de los ovocitos sanos.
Han logrado que casi la mitad de esos óvulos fertilizados se desarrolle con éxito hasta el estadio de blastocisto (es el estadio adecuado para implantar en las mujeres y se desarrolla a partir de las primeras 24 horas tras la fecundación) pero el resto mostró defectos cromosómicos. Aunque una tasa de éxito del 50% pueda parecer baja, es un inicio muy prometedor y por este motivo aún no se ha aplicado con fines terapéuticos. Cuando se consiga una tasa de éxito superior estaríamos hablando de que las enfermedades hereditarias mitocondriales podrían tener los días contados.
Según palabras del autor principal del estudio, Shoukhrat Mitalipov:
Debido a que las enfermedades genéticas basadas en la mitocondria se transmiten de una generación a la siguiente, el riesgo de la enfermedad es a menudo bastante claro. El objetivo de esta investigación es desarrollar una terapia para prevenir la transmisión de estas mutaciones genéticas que causan dichas enfermedades
Las mitocondrias
Son orgánulos presentes en nuestras células y en todas células aerobias de eucariotas y son las encargadas del suministro de energía. Realizan la mayoría de los procesos oxidativos del cuerpo destinados a la liberación de energía para la síntesis de ATP, que es la moneda de intercambio energético. Están implicadas en procesos como el ciclo de Krebs, fosforilación oxidativa, beta-oxidación de los ácidos grasos, síntesis de fosfolípidos, almacenamiento de calcio, síntesis de aminoácidos y síntesis de esteroides.
Las mitocondrias son orgánulos un poco especiales. Poseen cierto grado de autonomía: tienen ADN propio y ribosomas, lo que significa que son capaces de sintetizar algunas proteínas y tienen capacidad de división, así que transmiten información biológica. Además, la transmisión es por vía materna, es decir, nuestras mitocondrias provienen únicamente de muestra madre. Si, por desgracia, una mujer tuviera algún tipo de defecto genético en las mitocondrias, su descendencia tiene muchas probabilidades de recibir ese mismo defecto.