Aunque normalmente tendemos a asociar la palabra “mutación” con raras enfermedades genéticas o problemas de salud, siempre hay excepciones a la regla, y algunas de estas alteraciones del genoma humano normal pueden jugar mucho en nuestro favor. En el caso de hoy os hablaremos de 10 mutaciones genéticas que pueden llegar a darnos verdaderos “superpoderes”, si las comparamos con el resto de la humanidad.
1. Imposibilidad para tener el colesterol alto
Aunque ahora sabemos que las grasas no son las malas de la película, sino que los excesos de carbohidratos (y sobre todo el azúcar) son los culpables, no está de más recordar que los excesos de colesterol tampoco tienen pinta de ser buenos compañeros de viaje. Por ello, seguiremos manteniendo a raya algunos tipos de alimentos como fritos y demás, los cuales aumentan el colesterol LDL o “colestero malo”… a menos que tengamos una mutación.
En este caso la mutación es una falta del gen PCSK9, la cual concede la “habilidad” de no poder sintetizar colesterol LDL, el cual permanece casi inexistente. Y, por si os lo preguntabais, ya existe una píldola capaz de tener el mismo efecto que esta mutación, bloqueando el gen, aunque aún debe ser aprobada para su uso por la FDA de EE.UU.
2. Resistencia a la infección por VIH
En este caso, nos encontramos con una clara bendición, pues el hecho de poder evitar la infección por VIH de manera genética es todo un logro. La mutación se debe a una falta de copias de la proteína CCR5, la cual suele ser usada por el VIH como puerta de entrada a las células humanas. Las metáfora es fácil: Si no hay puerta, no entra.
Por tanto, aquellos individuos que carecen de CCR5 tienen la suerte de poder resistir más a la infección por VIH, aunque no son totalmente inmunes, pues existen casos de individuos con la mutación que han llegado a infectarse e incluso morir por culpa de tipos de VIH más virulentos y raros, que logran entrar a las células sin necesidad de CCR5.
Actualmente tan solo un 1% de los individuos de raza caucásica disponen de la mutación, y un porcentaje mucho menor en otras razas.
3. Resistencia a la malaria
Por otro lado tenemos la resistencia a la malaria, pero en este caso conlleva sufrir otra enfermedad a su vez: La anemia de células falciformes. Sin embargo, existen casos donde simplemente se tiene que ser portador del gen para anemia falciforme, sin llegar a sufrir la enfermedad; pero esto ya es suficiente para confundir al parásito de la malaria, pues su objetivo es infiltrarse en los glóbulos rojos, pero al detectar hemoglobina anormal (por el gen de la anemia falciforme), se confunde y no hace estallar las células como sería normal.
En estos casos se obtiene una resistencia a una enfermedad a cambio de sufrir otra, pero sin sufrirla, ya que el hecho de ser portador otorga una cantidad determinada de hemoglobina anormal, pero sin mayores problemas.
4. Mayor tolerancia al frío
Los Inuits, entre otras poblaciones árticas, resisten bastante bien el frío extremo. Pero… ¿es adaptación o pura biología? Digamos que un poco de ambas.
Resulta que estos individuos tienen unas respuestas fisiológicas diferentes frente a las bajas temperaturas, y esto se debería en parte a un componente genético, ya que si alguno de nosotros fuéremos a vivir durante décadas a un lugar con estas temperaturas, jamás alcanzaríamos tales niveles de adaptación como aquellos cuyas familias han vivido durante varias generaciones.
5. Adaptación a grandes alturas
Relacionándolo con el caso anterior, tenemos a los Sherpas, los cuales han desarrollado mayores capacidades pulmonares para aguantar condiciones muy pobres en oxígeno (a una altitud de 4.000 metros o más, donde el oxígeno está disminuido en un 40% respecto al nivel del mar).
Además, curiosamente, cuando los individuos que suelen vivir a nivel del mar se intentan adaptar a la alta montaña, su organismo produce más glóbulos rojos para atender las necesidades de oxígeno. En el caso de los Sherpas, funciona al revés, pues producen menos glóbulos rojos. Esto se debe a que el hecho de fabricar más glóbulos rojos es un parche temporal, y a largo plazo puede inducir la formación de coágulos sanguíneos por espesor de la sangre. Además, los Sherpas tienen así la sangue más líquida, un mejor flujo, y una menor propensión al “mal de altura”.
6. Inmunidad contra enfermedades cerebrales
En su día os hablamos de las encefalopatías espongiformes, donde destaca el mal de las vacas locas y el Kuru, enfermedades cerebrales degenerativas causadas por priones como consecuencia del canibalismo practicado por algunas tribus como las de Papua Nueva Guinea como signo de respeto a sus parientes fallecidos. En el caso del Kuru, los afectados por la enfermedad acababan muriendo antes de un año con síntomas de disminución de memoria, cambios de personalidad o convulsiones.
Sin embargo, no todos morían por Kuru. Resultó que algunos individuos de la tribu tenían una variación del gen G127V, que los hacía inmunes a la enfermedad. Hoy en día, por selección natural, este gen se ha extendido entre la tribu, aunque la enfermedad del Kuru es bastante rara.
7. Sangre de oro
Aunque solemos conocer los típicos tipos de sangre (A, B, AB y O, y sus subtipos positivo y negativo), en total existen hasta 35 tipos sanguíneos, muchos de ellos muy raros. Entre estos, encontramos el denominado “Rh nulo“, pues no contiene antígenos Rh, de ningún tipo en absoluto (los “Rh negativo” que conocemos se denominan así porque no tienen Rh tipo D, para que os hagáis una idea).
De hecho, es tan extremadamente raro que solo se conocen a 40 personas en toda la historia con Rh nulo.
¿Y por qué es tan especial este tipo de sangre? Pues porque es más fácil todavía para usar como donación universal, ya que la sangre O negativo aún sufre casos de incompatibilidades, pero el Rh nulo no podría, pues carece de antígenos a los que atacar por parte del donante. Aún así, solo hay 9 personas en el mundo actual capaces de donar, por lo que su uso se guarda para casos extremos. Por su rareza y su valor, algunos médicos le han dado el nombre de “sangre de oro”.
La parte negativa es que los individuos Rh nulo son donantes totalmente universales, pero si necesitan sangre, tan solo 9 personas pueden salvarles la vida a ellos.
8. Visión submarina
Determinados animales tienen ojos diseñados para ver mejor al aire libre, y otros para ver mejor bajo el mar, pero no ambas cosas a la vez. En el caso de los humanos, nuestros ojos ven mejor al aire libre, ya que la densidad del agua es similar a los fluidos de nuestros ojos, cosa que nos hace ver borroso.
Sin embargo, existe un grupo de personas que pueden ver con claridad bajo el agua, incluso a 22 metros de profundidad, los moken.
Esos individuos pasan ocho meses al año en el mar, y solo vuelven a tierra a por provisiones o para comerciar. En el mar encuentran todo lo necesario, incluso alimentos, por lo que sus ojos se han adaptado a ver bajo el mar y ajustar la refracción de la luz.
Como curiosidad, esta capacidad sí es adaptativa, y no requiere mutación genética, pues se comprobó que los niños europeos podían adaptarse a este entorno y mejorar su agudeza visual bajo el mar.
9. Huesos super-densos
Cuando se llega a cierta edad, sobre todo en el caso de las mujeres, el envejecimiento lleva consigo la pérdida de masa muscular y ósea, lo que conduce en este último caso a las fracturas óseas de vertebras o caderas. Sin embargo, existe un grupo de personas con un gen único que podría tener el secreto para curar la osteoporosis o pérdida de densidad ósea.
Dicho gen, denominado SOST, se encuentra en la población Afrikaner (sudafricanos de origen holandés), y tiene la capacidad de ir adquiriendo masa ósea durante la vida, en lugar de perderla. Si un afrikaner hereda dos copias del gen mutado, desarrolla un trastorno de esclerosteosis, lo que conduce a un crecimiento excesivo de hueso, gigantismo y otros síntomas, llegando a la muerte prematura.
Obviamente esto es peor que la osteoporosis, pero si solo se hereda un gen, no se desarrolla ni esclerosteosis ni osteoporosis, pues tan solo se obtienen huesos más densos para toda la vida sin mayores problemas.
10. Necesidad de dormir menos
Finalmente, tenemos el caso de aquellos individuos que tienen una menor necesidad de dormir para otorgar descanso a su organismo, llegando a necesitar tan solo seis horas o menos. Esto se debe a que dichos individuos poseen una mutación genética rara del gen DEC2, lo que les da la habilidad de necesitar menos sueño que el resto de los mortales, de manera fisiológica.
Si esto lo hiciésemos los demás, el hecho de dormir seis horas o menos nos llevaría a experimentar impactos negativos casi de inmediato. Pero los poseedores de la mutación DEC2 no, ya que su fase REM es más intensa y eficaz, funciona mucho mejor, y por tanto necesitan menos horas para el descanso. La anomalía es bastante rara, pues solo se encuentra en el 1% de los individuos que afirman dormir poco.
Vía | Litsverse.